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20岁长着10岁的脸,原是患了少见遗传性疾病

发表时间: 2019-06-11 09:04:30 PV 102 次
 
TAG标签: 少见  遗传  
 
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    摄图网_500632721_wx.jpg

    为什么20岁还长着10岁的脸,究竟是怎么回事?原来这个20岁的女孩在3岁的时候父母就发现她腹部隆起,然后带着她去医院检查,也没有什么结果。8岁的时候又去检查,才发现她的肝脾肿大,血脂升高。但是,依然不知道是什么原因,后来这个小女孩为了揭开自己身体疾病的秘密,在高考的时候她选择了学医。

  但是,最近她感觉浑身非常不舒服,去医院检查发现她已经患上了严重的脂肪肝和痛风性关节炎,同时还合并低血糖、高尿酸、高血脂,她住进了内分泌科,又经过反复的检查,最后被诊断为糖原积累症,这就是她20岁还拥有10岁脸的真正原因。

  这种疾病的名称真是很陌生,那这是一种怎么样的疾病?我们还是一起来了解一下相关的知识。

  什么是糖原积累症

  这是一种常染色体的遗传性疾病。这种疾病主要表现是身体缺少一种糖原合成或者代谢的酶,一旦缺少这种酶,就会影响糖原的释放,转化成糖,因此,患者在空腹的时候血糖会很低。但是同时大量的糖原会存留在肝脏,导致肝脏的负担加重形成肝脏肿大或者肝病的形成,而大量的糖原累积在肝脏也会转化为更多的脂肪,因此导致血脂升高,进而引发一系列的疾病。

  糖原积累症有什么症状

  这种疾病在婴儿刚出生的时候就可能发病,因为婴儿会因为低血糖而啼哭,但是,父母们是很难分辨的,因此容易忽略。稍微长大的幼儿可能就会表现出容易饥饿,生长发育迟缓,反复的出鼻血或者贫血。再随着年龄的增加就会导致重要脏器的损伤,会出现肾脏的损伤、肝脏的损伤,如果不能及时的控制和治疗,可能还会出现蛋白尿等肾脏衰竭的症状。

  这位20岁的小姑娘就是患上了这种疾病才影响了她正常的发育,所以,身高只有1米5,而且看上去是一张10岁的脸。虽然看上去年轻,但是对于她来讲其实是一种不幸。可能她宁可不要这么年轻的容颜,也不愿意患上这种很少见的遗传性疾病。

  那糖原积累症能治疗吗?

  因为这是一种遗传性疾病,因此目前还没有更好的治疗办法,只能对出现的一些症状进行干预和控制,延缓疾病进展的速度,目前只能通过饮食调节进行控制,这位20岁的小姑娘经过饮食治疗之后,一些症状消失了。她现在每天要吃好几餐,这样可以减少低血糖的发生,同时还要控制一些糖类的摄入,以减轻肝脏的负担。同时,在医院里还进行辅助治疗,这些治疗包括保护肾脏和肝脏,降尿酸、降血脂等,这样可以帮助她延缓一些并发症的发生。希望已经学医的她,未来可以找到治疗这种以疾病的方法。


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